CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ KIỂU HÌNH BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH

1. Định nghĩa kiểu hình

− Kiểu hình là một thuộc tính đơn lẻ hoặc kết hợp các thuộc tính mô tả bệnh, sự khác biệt giữa các bệnh nhân mắc BPTNMT mà liên quan đến kết quả có ý nghĩa lâm sàng (các triệu chứng, đợt cấp, đáp ứng với điều trị, tiến triển bệnh, hoặc tử vong).

− Đây là một vấn đề hiện đang được quan tâm, nhằm cá thể hóa hơn nữa điều trị và quản lý bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

− Kiểu hình được xác định bởi các triệu chứng, chẩn đoán hình ảnh, sinh lý học, các dấu ấn sinh học.

− Các kiểu hình (phenotype): chồng lấp hen và BPTNMT, viêm phế quản mạn tính, khí phế thũng, kiểu hình đợt cấp thường xuyên.

− Các kiểu nội hình (endotype): neutrophilic endotype, thiếu hụt anpha 1 antitrypsine, Th2 endotype, endotype viêm hệ thống (systemic inflammation endotype).

2. Chẩn đoán kiểu hình bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

− Kiểu hình viêm phế quản mạn tính chiếm ưu thế: Thể “phù tím” (Blue Bloater): tuổi trẻ hơn, từ 40 đến 50, béo.

• Triệu chứng nổi bật là ho, khạc đờm mạn tính trong nhiều năm, tím tái, ho nhiều hơn khó thở.
• Trên phim phổi: hình ảnh vòm hoành bình thường, mạch máu tăng đậm vùng thấp, bóng tim hơi to ra. Khi có suy tim phải thì bóng tim to hơn, các mạch máu phổi tăng đậm hơn và có hình ảnh tăng phân bố mạch máu vùng cao của phổi (hiện tượng tái phân bố mạch máu).
• Trên CLVT độ phân giải cao (HRCT) thường gặp KPT trung tâm tiểu thùy. Thể này hay có biến chứng tâm phế mạn sớm.

− Kiểu hình khí phế thũng chiếm ưu thế: thể “hồng thổi” (Pink Puffer) thường gặp ở tuổi từ 50 đến 75, gầy, môi hồng.

• Triệu chứng nổi bật của thể bệnh này là khó thở, ban đầu khó thở khi gắng sức, sau đó khó thở khi nghỉ ngơi. Gõ vang trống, rì rào phế nang giảm cả hai bên.
• Phim X-quang phổi: Hai phổi tăng sáng, khe gian sườn giãn rộng và nằm ngang, cơ hoành hạ thấp và dẹt, giảm mạng lưới mạch máu phổi ở ngoại vi, bóng tim dài và nhỏ hình giọt nước.
• Trên CLVT (HRCT) thường gặp KPT toàn bộ tiểu thùy. Tâm phế mạn là biến chứng gặp ở giai đoạn cuối của bệnh.

− Kiểu hình đợt cấp thường xuyên (có từ 2 đợt cấp trở lên): trong nghiên cứu ECLIPSE, một nghiên cứu quan sát trong vòng 3 năm trên 2138 bệnh nhân BPTNMT vừa đến rất nặng, cho thấy yếu tố tiên lượng quan trọng nhất cho sự xuất hiện của đợt cấp đó chính là tiền sử có đợt cấp thường xuyên, xuất hiện trong 1 năm trước, có thể ở trong bất kỳ giai đoạn nào của bệnh. Do đó “đợt cấp thường xuyên” là một kiểu hình riêng của BPTNMT (hơn 2 đợt cấp từ vừa tới nặng trong 1 năm), tỷ lệ đợt cấp tăng theo độ nặng của BPTNMT.

− Kiểu hình giãn phế quản: ho khạc nhiều đờm, có hình ảnh giãn phế quản, khí phế thũng phối hợp trên phim chụp CLVT độ phân giải cao, thường gặp ở bệnh nhân thiếu hụt anpha1 antitrypsine.

− Kiểu hình chồng lấp BPTNMT – Hen (ACO):

• + ACO là một tình trạng bệnh đặc trưng bởi sự giới hạn luồng khí thở dai dẳng với một số đặc điểm của hen và một số đặc điểm của BPTNMT. Do đó, ACO được xác định bởi các đặc tính của cả hen và BPTNMT. Bệnh nhân ACO bị nhiều đợt kịch phát, chất lượng cuộc sống kém, suy giảm chức năng phổi nhiều hơn, tử vong cao và phí điều trị tốn kém hơn hen đơn thuần.
• + Tần suất của ACO dao động từ 15% đến 55% tùy thuộc vào các tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng. Nghiên cứu tại Bệnh viện Bạch Mai và Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh năm 2016, trong số các bệnh nhân BPTNMT đến khám, tỷ lệ ACO chiếm 27,3%.
• + GOLD và GINA cũng đưa ra khuyến cáo đồng thuận về tiêu chuẩn chẩn đoán kiểu hình chồng lấp hen và BPTNMT. Tuy nhiên tiêu chuẩn chẩn đoán theo các bước của GOLD và GINA khá phức tạp, khó áp dụng trong thực tế lâm sàng trong điều kiện Việt Nam.
• + Sau khi nghiên cứu và tổng hợp các tiêu chuẩn chẩn đoán ACO lưu hành hiện nay trên thế giới, nhóm chuyên gia thấy rằng tiêu chuẩn chẩn đoán ACO dựa vào các triệu chứng lâm sàng đo chức năng thông khí phổi và xét nghiệm bạch cầu ái toan của Tây Ban Nha, đơn giản, dễ áp dụng trong điều kiện thực hành lâm sàng tại Việt Nam. (Biểu đồ 1.3).
  
  Biểu đồ 1.3. Sơ đồ tiếp cận chẩn đoán ACO (theo khuyến cáo Tây Ban Nha)
• + Nếu bệnh nhân có kiểu hình chồng lấp hoặc nghi ngờ có kiểu hình chồng lấp BPTNMT – Hen thì trong liệu pháp điều trị cần phải có ICS (liều lượng tùy theo mức độ các triệu chứng) bên cạnh việc duy trì các thuốc giãn phế quản tác dụng kéo dài.

Trích HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH (Bản cập nhật năm 2018).

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến thầy thuốc để được hỗ trợ tư vấn tốt nhất.