Bệnh Wilson là gì và phương pháp chẩn đoán ra sao?

I. ĐỊNH NGHĨA

Bệnh Wilson là bệnh di truyền tính lặn, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 13. Gien ATP7B bị đột biến làm sản phẩm protein của nó, men ATP7B bị thay đổi hoặc mất chức năng làm đồng không thể thải ra ngoài qua mật, bị tích tụ tại gan sau đó lắng đọng ở các cơ quan khác, thường nhất là não, mắt và hồng cầu, gây ra các biểu hiện bệnh tương ứng.

Tần suất mắc bệnh mới là 1:30.000. Nếu không được điều trị bệnh nhân chắc chắn tử vong hoặc tàn tật. Mặc dù là bệnh hiếm nhưng bệnh Wilson là bệnh gan di truyền thường gặp nhất. Đây là bệnh gan có thể điều trị được, thậm chí khi xơ gan đã ở giai đoạn trể.

Chi phí điều trị cho các trường hợp trễ rất cao và thời gian hồi phục thường rất lâu. Phát hiện sớm sẽ giúp phòng các biến chứng nặng và làm giảm chi phí điều trị.

II. CHẨN ĐOÁN

1. Công việc chẩn đoán

a. Hỏi: xem bảng 1

• Luôn luôn chú ý sự phối hợp triệu chứng của bệnh gan và thần kinh.

• Triệu chứng của bệnh gan: suy gan tối cấp, viêm gan cấp tính, mạn tính, suy gan, xơ gan.

• Triệu chứng thần kinh: viết chữ xấu đi, nói khó, rối loạn các các vận động tinh tế, co cứng cơ.

• Triệu chứng thiếu máu tán huyết.

• Sa sút học lực.

• Do lắng đọng đồng ở các cơ quan khác: đau khớp, mệt.

• Có thể bệnh nhi hoàn toàn vô triệu chứng.

b. Thăm khám: xem bảng 1

• Gan: tùy thể lâm sàng có thể bình thường, to, chắc hoặc teo.

• Lách to khi ở giai đoạn có tăng áp cửa do xơ gan.

• Vàng da: suy gan hoặc có tán huyết.

• Triệu chứng thần kinh: nói khó, không rõ chữ, giảm phối hợp vận động tinh tế, ở giai đoạn sau thì triệu chứng nặng hơn như gương mặt vô cảm, chảy nước dãi, cứng đơ dystonia, nuốt khó, vì bệnh nhân chỉ bị rối loạn vận động mà không giảm sút trí tuệ, cảm giác nên dễ bị rối loạn tâm thần dạng hưng phấn hoặc ức chế, khó ngủ.

• Vòng Kayser-Fleischer (+)/mắt.

Bảng 1. Triệu chứng bệnh Wilson

Thần kinh

• Rối loạn vận động (run, cử động không tự ý)

• Chảy nước bọt, khó nói

• Loạn trương lực cơ co cứng

• Liệt dạng hành não

• Các cơn động kinh (seizures)

• Nhức đầu dạng migraine

• Khó ngủ (insomnia)

• Trầm cảm

• Các chứng loạn thần kinh

• Thay đổi nhân cách

• Chứng loạn tâm thần

Gan

Gan to đơn thuần không triệu chứng

Lách to

Tăng men gan AST, ALT kéo dài

Gan nhiễm mỡ

Viêm gan cấp

Viêm gan giả tự miễn

Xơ gan (còn bù hoặc mất bù)

Suy gan tối cấp

Cơ quan khác

Tiểu acid amin, sỏi thận

Loãng xương sớm, viêm khớp

Bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim

Viêm tụy

Nhược cận giáp

Rối loạn kinh nguyệt, vô sinh, sảy thai liên tiếp

c. Cận lâm sàng: xem bảng 2

• XN giúp chẩn đoán đặc hiệu: ceruloplasmin máu, đồng nước tiểu 24 giờ.

• Đồng máu: tăng trong bệnh cảnh tối cấp, giảm trong các thể lâm sàng khác.

• Công thức máu: Hct có thể giảm nếu có tán huyết, xuất huyết tiêu hóa.

• Chức năng gan: AST, ALT, Phosphatase kiềm, Bilirubin. Cần đặc biệt lưu ý bệnh Wilson trong bệnh cảnh suy gan có bilirubin tăng rất cao mà Phosphatase kiềm lại thấp.

• Siêu âm bụng: gan cấu trúc rất thô.

• MRI não: khi có triệu chứng tâm thần kinh. Dấu hiệu: tăng tín hiệu vùng hạch đáy não, teo chất xám, chất trắng, tổn thương nhân đậu, nhân răng, chất đen và thùy nhộng tiểu não.

Bảng 2. Các xét nghiệm và dấu hiệu lâm sàng thường qui trong chẩn đoán bệnh Wilson ^{[ 19]}

Xét nghiệm	Kết quả đặc trưng	Âm tính giả	Dương tính giả
Ceruloplasmin huyết thanh	Giảm	– Bình thường ở bệnh nhân có viêm gan nặng – Cao giả tạo nếu đo bằng phương pháp miễn dịch	Thấp trong: – Kém hấp thu – Bệnh aceruloplasminemia – Suy gan – Người dị hợp tử
Đồng/nước tiểu 24giờ	> 100 μg	Bình thường: – Hứng không đủ – Trẻ em không có biểu hiện gan	– Hoại tử gan nhiều – Nhiễm đồng ngoại sinh
Đồng tự do huyết thanh	< 10 μg/dL	Bình thường nếu đo ceruloplasmin bằng phương pháp miễn dịch
Đồng/gan	> 250 μg/g mô gan khô	Sinh thiết vào mô gan ít đồng do đồng phân bố không đều trong gan ở bệnh nhân – Có bệnh đang hoạt động – Có nốt tái sinh.	– Các tình trạng ứ mật – Viêm gan do rượu
Vòng Kayser-Fleischer	Hiện diện	– Tới 40% bệnh nhân có biểu hiện gan không có vòng này – Hầu hết bệnh nhân tiền triệu chứng không có vòng này	Xơ gan ứ mật nguyên phát

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến thầy thuốc để được hỗ trợ tư vấn tốt nhất.

DƯỢC PHẨM QUỐC TẾ HLI – THỰC TÂM, DƯỢC CHUẨN.
Trụ sở: 104 Nguyễn Trãi – Vị Hoàng – TP Nam Định – Nam Định

Hotline – Zalo – Viber: 0968.556.133.

Cố vấn chuyên môn: Chuyên gia, Dược sĩ Đại học Nguyễn Thị Liễu

HLI Pharma Co., Ltd – Chắt lọc tinh hoa y học cổ truyền kết hợp công nghệ bào chế y học hiện đại để tạo ra các sản phẩm thảo dược cao cấp, an toàn, hiệu quả, chuyên biệt cho các bệnh lý mãn tính. Giúp hạn chế kháng sinh, corticoid và thuốc tân dược khác khi chưa cần thiết.