CHẨN ĐOÁN VÀ PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ BỆNH WILSON Ở TRẺ EM

1. Chẩn đoán

Bảng điểm chẩn đoán bệnh Wilson của Ferenci

CÁC CHỈ SỐ	ĐIỀM	CÁC CHỈ SỐ	ĐIỀM
Vòng Kayser-Fleischer		Đồng trong mô gan (không có ứ mật)
Có	2	> 5 giới hạn trên (>250 μg/g)	2
Không	0	50 – 250 μg/g	1
Các triệu chứng thần kinh		Bình thường (< 50 μg/g)	-1
Nặng	2	Có các hạt Rhodamine (+)	1
Nhẹ	1	Đồng/nước tiểu 24 giờ (không có viêm gan cấp)
Không có	0	Bình thường	0
Ceruloplasmin/máu		1 – 2 lần giới hạn trên	1
Bình thường (> 0,2 g/L)	0	> 2 lần giới hạn trên	2
0,1 – 0,2 g/L	1	Bình thường, nhưng > 5 lần giới hạn trên sau khi dùng D-penicillamin	2
< 0,1 g/L	2	Phân tích đột biến 1
Thiếu máu tán huyết Coombs âm tính		Cả 2 nhiễm sắc thể	4
Có	1	Chỉ 1 nhiễm sắc thể	1
Không	0	Không phát hiện được	0

a. Chẩn đoán xác định: ≥ 4 điểm.

b. Chẩn đoán có thể: 3 điểm.

c. Chẩn đoán phân biệt: cần nghĩ đến bệnh Wilson trong các tình huống sau:

• Bệnh gan không rõ nguyên nhân.

• Bệnh thần kinh không rõ nguyên nhân.

• Tán huyết Coom âm tính chưa rõ nguyên nhân.

2. ĐIỀU TRỊ

2.1. Nguyên tắc

Thải đồng qua đường niệu và hạn chế đồng vào cơ thể qua đường tiêu hóa.

2.2. Lựa chọn cách điều trị

Tuỳ thuộc vào các yếu tố:

(1) Bệnh đã có biểu hiện rõ ràng bằng lâm sàng hay bằng các bất thường sinh hoá hoặc mô học của tổn thương viêm tiến triển; hay

(2) Được chẩn đoán tiền triệu chứng;

(3) Biểu hiện chính là gan hay thần kinh và

(4) Điều trị ban đầu hay duy trì.

Đối với các bệnh nhân có triệu chứng hoặc bệnh tiến triển lựa chọn được khuyến cáo là điều trị thải đồng mặc dù có vài báo cáo cho thấy kẽm có thể đáp ứng đủ cho một số bệnh nhân.

Loại thuốc	Cơ chế tác động	Triệu chứng thần kinh nặng hơn	Tác dụng phụ	Lưu ý
D-Penicillamin	Nắm bắt và bất hoạt đồng làm tăng thải đồng qua nước tiểu	10% – 20% trong pha khởi đầu điều trị	– Sốt, phát ban, tiểu đạm, phản ứng giống – Lupus – Suy tủy – Giảm bạch cầu – Giảm tiểu cầu – Hội chứng thận hư – Thoái biến da – Elastosis perforans serpingosa – Viêm võng mạc thanh dịch – Độc gan	– Giảm liều khi phẫu thuật để thúc đẩy sự lành vết thương – Giảm liều trong thai kỳ Liều tối đa 20 mg/ kg/ngày; – Giảm khoảng 25% khi lâm sàng ổn định
Trientin	Nắm bắt và bất hoạt đồng làm tăng thải đồng qua nước tiểu	10% – 15% trong pha khởi đầu điều trị	– Viêm dạ dày – Suy tủy: hiếm – Thiếu máu nguyên bào sắt	– Giảm liều khi phẫu thuật để thúc đẩy sự lành vết thương – Giảm liều trong thai kỳ – Liều tối đa 20 mg/kg/ ngày; – Giảm khoảng 25% khi lâm sàng ổn định
Zinc	Tạo metallothionein, ức chế hấp thu đồng ở ruột	Có thể xảy ra trong pha khởi đầu điều trị	– Viêm dạ dày; viêm tụy sinh hóa – Tích tụ kẽm – Có thể thay đổi chức năng miễn dịch	Không cần giảm liều khi phẫu thuật hay trong thai kỳ Liều thường dùng ở người lớn: 50 mg kẽm nguyên tố x 3 lần/ ngày; Liều tối thiểu ở người lớn: 50 mg 50 mg kẽm nguyên tố x 2 lần/ ngày

2.3. Theo dõi

* CTM, chức năng gan, INR, TPTNT:
– Dùng D-Penicillamin: vào N 3, 6, 9 và 12 → mỗi tuần trong 1 tháng → 2 lần
mỗi tuần trong 1 tháng → mỗi 2 tuần trong 2 tháng → mỗi tháng trong 6 tháng, mỗi 3 tháng trong 1 năm → mỗi 6 tháng trong 2 năm → mỗi 6 tháng.
– Dùng Trientin: mỗi tuần trong 1 tháng → mỗi 2 tuần trong 2 tháng → mỗi
tháng trong 6 tháng → mỗi 3 tháng trong 1 năm → mỗi 6 tháng trong 2 năm → mỗi 6 tháng.
* Đồng/NT 24 giờ, đồng tự do/máu: 4 lần/năm đầu → mỗi 6 tháng.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi, xin vui lòng tham khảo ý kiến thầy thuốc để được hỗ trợ tư vấn tốt nhất.

DƯỢC PHẨM QUỐC TẾ HLI – THỰC TÂM, DƯỢC CHUẨN.
Trụ sở: 104 Nguyễn Trãi – Vị Hoàng – TP Nam Định – Nam Định

Hotline – Zalo – Viber: 0968.556.133.

Cố vấn chuyên môn: Chuyên gia, Dược sĩ Đại học Nguyễn Thị Liễu

HLI Pharma Co., Ltd – Chắt lọc tinh hoa y học cổ truyền kết hợp công nghệ bào chế y học hiện đại để tạo ra các sản phẩm thảo dược cao cấp, an toàn, hiệu quả, chuyên biệt cho các bệnh lý mãn tính. Giúp hạn chế kháng sinh, corticoid và thuốc tân dược khác khi chưa cần thiết.